38岁的何女士因反复肺部感染，来到山医大二院血液科就诊，就诊时除了肺部感染，她还有脾脏肿大、全血细胞减少、发热，体内NK细胞（自然杀伤细胞）活性明显减低。医生为何女士和她的姐妹都做了基因检测，确诊她患上了家族性噬血细胞综合征。　　

　　在山医大二院治疗期间，何女士与中华骨髓库多名志愿者配型相合，但由于几名志愿者都身处国内新冠疫情高风险区，无法完成捐献。直至疫情稳定，她终于等来了造血干细胞捐献重启。　　

　　考虑到疾病的罕见性、特殊性及治疗中可能会伴随的曲霉菌肺炎等，为确保移植顺利，术前，血液科马艳萍主任、葛晓燕副主任及张建华副主任医师移植团队先后多次与国内相关疾病诊疗领军单位北京友谊医院、武汉同济医院专家会诊讨论，制定了周密的移植方案。7月底，何女士进入层流病房，在医护人员严密诊疗护理下，她顺利完成移植预处理，8月初，她回输了辽宁省志愿者捐献的非血缘造血干细胞。在仓内度过了感染及出血关，8月中旬，何女士顺利出仓，开启了移植后维护。　　

　　据介绍，家族性噬血细胞综合征是由于遗传性淋巴细胞毒功能受损或炎症活性相关基因缺陷导致，发病率极低，致死性极高，只有异基因造血干细胞移植才能根治。何女士是我省首例接受非亲缘造血干细胞移植的该类疾病患者，也是山医大二院血液科移植团队自2019年完成我省首例遗传性铁粒幼细胞贫血单倍体移植后，在造血干细胞移植治疗罕见家族/遗传病领域的新突破。

　　记者 魏薇 通讯员 张建华