我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。确诊难、治疗方法少、可用药品少等难题交织，让这个日益庞大的群体身陷困境。

　　自2018年以来，有关部门步履不停、全力以赴支持罕见病防治与保障工作，给患者带去希望——卫生健康、科技、药监、医保、工信等部门通力合作，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、成立中国罕见病联盟、加强区域协作和远程支持等措施，探索出破解罕见病防治难题的“中国模式”。

　　“‘十三五’期间，我国已初步建成国家罕见病临床研究协作体系。”国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、北京协和医院院长张抒扬介绍，国家罕见病注册登记平台、国家重点实验室和国家转化医学中心，支撑了500多项全国范围的罕见病协作研究；两个国家级数据库收集超过60万名的罕见病患者资料，支撑着我国罕见病患者分布和疾病负担的研究。

　　“罕见病学科已形成队列、机制、筛查、诊疗、康复、管理的全生命周期、诊疗全过程的罕见病协同创新体系。”张抒扬说，在该体系支持下，各系统罕见病研究在遗传机制、诊断标志物、临床分型和发病机制上取得了突破性进展。

　　罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。专家介绍，全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。

　　“做好出生缺陷疾病防治是罕见病预防的关键。”国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏说，多数出生缺陷疾病的发病率非常低，因而也是罕见病；而约80%的罕见病是遗传病，多数也是出生缺陷疾病。

　　近年来，我国采取三级预防策略防治出生缺陷。通过构建覆盖全国城乡的出生缺陷防治网络、加强出生缺陷防治人才培训、推进婚前孕前保健等举措，防治出生缺陷成效明显。据沈海屏介绍，全国严重致残出生缺陷发生率由2010年的万分之十七点四八降至2019年的万分之十点三一。

　　“罕见病防治要坚持预防为主。”国家卫生健康委副主任李斌表示，要针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，通过婚检、产检、新生儿筛查等，实现关口前移，降低罕见病发生率和远期健康损害。

　　据新华社北京12月20日电