消化内科陈立医生在询问病史的过程中，发现了疑点：小官从小不爱吃饭，喜欢吃瓜子、花生。他患有高氨血症、肝功能轻度异常，却无慢性肝病、肝硬化，这不符合“医学常理”。据此，陈立高度怀疑小官患有希特林蛋白缺乏症，最终的检查结果也印证了他的判断。

　　陈立表示，该病是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人喜好大量食用富含脂肪和蛋白质的食物，如肉类、牛奶、乳制品、油炸食品和坚果等。

　　由于该病还会导致脂代谢异常，包括脂肪合成过多、脂肪酸氧化障碍等，最终引发脂肪肝，但这种类型的脂肪肝患者通常体重正常，与临床常见的肥胖相关的脂肪肝有很大区别。因此，体重正常甚至消瘦的脂肪肝患者，应注意是否患上了希特林蛋白缺乏症。此外，该病还可并发肝脏肿瘤，较为恶性，需引起重视。

　　据《新民晚报》